CDKL5 Family
Educational Conference

Accueil et ouverture

• Mot de bienvenue de la présidence
• Introduction par le comité scientifique, Intervenants à confirmer

Module 1 — Comprendre le CDKL5

Bases essentielles pour tous : de la génétique à la prise en charge clinique.

• Comment se manifeste le trouble ? Diagnostic, parcours de soin, évolution clinique — (Intervenants à confirmer) (15 min)
• Profil peu sévère (MIDD) — (Intervenant à confirmer)
• Recommandations de prise en charge — Pr Amin (15 min)
• Table ronde : coordination entre centres de référence et associations de patients — Pr Amin / Pr Benke — (Autres intervenants à confirmer) (30 min)
• 🎤 10 min de questions du grand public

Pause & posters

Module 2 — Avancées de la recherche

Où en est la science aujourd'hui ?

• Le gène CDKL5 et ses mutations : mécanismes moléculaires — (Intervenants à confirmer) (15 min)
• Avancées des 12 derniers mois : thérapie génique, ARNm, réactivation génique — (Intervenants à confirmer) (15 min)
• Zoom sur la thérapie enzymatique substitutive — (Intervenants à confirmer) (15 min)
• Zoom sur la réactivation du chromosome X — (Intervenants à confirmer) (15 min)
• Zoom sur la thérapie génique (Intervenants à confirmer) (15 min)
• 🎤 Table ronde finale : « Comment passer de la recherche à la pratique clinique ? » (15 min)

Déjeuner

Module 3 — Du laboratoire au traitement

Comment un traitement devient-il accessible ?

• Spécificités de la recherche pédiatrique dans les maladies rares — Pr Downs (15 min)
• Grandes étapes du développement d'un médicament — Amélie Lote (UCB) (15 min)
• Analyses des données de l'étude CANDID — (Intervenant à confirmer) (10 min)
• Point d'étape de l'étude ELPIS Global Biomarker — Pr Bianchi (10 min)
• Essais CDKL5 actuels ou à venir — (Intervenant à confirmer) (10 min)
• Témoignage d'une famille ayant participé à un essai clinique (famille française à confirmer) (15 min)

Module 4 — Recherche participative et rôle des familles

Comment chacun peut-il faire avancer la recherche et les soins ?

• Registre CDKL5 et bases de données internationales — (Intervenant à confirmer) (15 min)
• Synthèse de la table ronde du jeudi — (Intervenant à confirmer) (15 min)
• Discussion ouverte : « Comment mieux travailler ensemble, chercheurs et familles ? » — Pr Benke (30 min)
• Atelier « Nos priorités pour la recherche CDKL5 » — restitution collective

Pause & posters

Module 5 — Espoirs et perspectives

• Témoignage international,(Loulou Foundation) (Intervenant à confirmer)
• Présentation d'un projet innovant — Pr Benke (Autres intervenant à confirmer)
• 🎶 Clôture sur une note d'unité : activité collective (chant, musicothérapie…)

Synthèse générale & photo de groupe

• Synthèse générale — (Intervenant à confirmer)
• Remerciements aux intervenants et bénévoles
• Photo de groupe & moment convivial

Dîner

Module 1 — Nutrition

Expertise française • Témoignages vidéo de familles • Table ronde internationale « Et chez vous, comment ça se passe ? »

Module 2 — Thérapies motrices

Expertise française • Témoignages vidéo de familles • Table ronde internationale « Et chez vous, comment ça se passe ? »

Pause

Module 3 — Communication alternative et améliorée (CAA)

Expertise française • Témoignages vidéo de familles • Table ronde internationale « Et chez vous, comment ça se passe ? »

Module 4 — Particularités visuelles

Expertise française • Témoignages vidéo de familles • Table ronde internationale « Et chez vous, comment ça se passe ? »

• Prise en charge des adultes : « Et chez vous, comment s'organise la prise en charge des adultes ? »
• Thème complémentaire (si le temps le permet) : ostéoporose et santé osseuse

Conclusion — Regards croisés et partage de pratiques

Déjeuner

Après-midi dédié aux familles

Activités conviviales pour les enfants avec CDD, leur fratrie et leurs familles.

• Musicothérapie
• Bols tibétains
• Danse-thérapie